Хорионбиопсия, Плацентобиопсия
Цитогенетический анализ клеток ворсин хориона плаценты
Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и провизорных органов (хориона, плаценты) . Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.
Наиболее широко эти методы используются для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера, Тернера)
Хорионбиопсия - получение клеток формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель). Скорость получения результатов анализа 2-3 дня.
Плацентобиопсия - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель)
Показания для проведения данной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода являются:
- Возраст беременной женщины старше 35 лет.
- Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка болезни Дауна и других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития.
- Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода.
- Сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей.
- Относительным показанием является высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточного белков.
Анализ хромосомного набора клеток ворсин хориона и плаценты позволяет, практически в 98,6 % случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. (Отметим здесь слово скорректировать. Это не значит, что можно изменить/вылечить нарушения внутриутробного развития. Под словом "скорректировать" имеется в виду - абортировать.)
Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорион биопсии и плацентоцентеза не превышает 2-3%.
Так же существуют еще 2 инвазивных метода:
Амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 14-20 недель) (риск 1%считается самым безопасным инвазивным методом). Скорость получения результатов анализа 2-3 недели.
Кордоцентез - забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20 недели) (риск 3,3%). Оптимальный срок выполнения данного анализа 22-25 недель. Обычно производится параллельно амниоцентезу.
Инвазивная пренатальная диагностика используется также для диагностики моногенных болезней (на сегодняшний день известны 48 разновидностей таких болезней). С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур.
Инвазивная диагностика так же может быть использована для определения пола ребенка и определения отцовства на ранних сроках беременности.
! Перинатальные психологи расценивают эту процедуру как крайне опасную для психического здоровья нерожденного ребенка в будущей его жизни.